Форум » Здоровье, генетические тесты, допуск в разведение » Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) » Ответить
Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU)
Elizabeth: Гиперурикозурия (Hyperuricosuria, HUU) – наследственное заболевание, характеризующееся накоплением солей мочевой кислоты и образованием камней. В норме у млекопитающих в качестве основного конечного продукта метаболизма пуринов в печени выступает аллантоин. Исключение составляют человек, приматы и собаки породы далматин, у которых вместо аллантоина выводится мочевая кислота. Это приводит к высокому уровню содержания мочевой кислоты в крови и моче, и для человека грозит такими болезнями, как камни в почках и подагра, может приводить к гипертонии. Гиперурикозурия у далматинов стала изучаться еще с 1916 года, но долгое время генетическая причина данного нарушения оставалась неизвестна. Задачу удалось решить только в 2008 году, когда ученые выявили мутацию HUU – однонуклеотидную замену c.G563T (p.C188F) в гене SLC2A9. Для HUU описан аутосомно-рецессивных характер наследования. Это означает, что болезнь будет развиваться только у собак, унаследовавших мутации от обоих родителей (мутированы оба аллеля гена SLC2A9). Такое состояние называют гомозиготным по HUU. Все далматины страдают от HUU и являются гомозиготными по мутации HUU. Болееподробное изучение HUU показало, что заболевание может встречаться у собак самых разных пород. Данный факт свидетельствует о древности мутации HUU, которая, вероятно, возникла на ранних этапах селекции. Предполагается, что закрепление мутации HUU у далматинов связано с селекцией по окрасу, а именно – по форме пятен, характеризующих породу. Особенно часто HUU встречается у таких пород, как бульдог, русский черный терьер, американский стаффордширский терьер, немецкая овчарка, ретриверы, большой мюнстерлендер. Для диагностики HUU разработан генетический тест, который можно проводить в любом возрасте. ДНК-тест позволяет выявить дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста – это определение генотипа, по которому животных можно разделить на три группы: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена, NN), носители (гетерозиготы, NM) и больные (гомозиготы по мутации, MM). Проведение ДНК-теста позволит снизить частоту рождения больных собак. Тест рекомендуется для собак всех пород. Генетический тест можно сделать в России. Лаборатория в Санкт-Петербурге http://zoogen.org или http://vetlaba.ru Лаборатория в Москве http://www.vetlab.ru/
Ответов - 1
Elizabeth: .
полная версия страницы